Angelman Syndrome Apa itu, gejala, penyebab dan perawatan

¿Anda telah memperhatikan fitur yang berbeda dalam perilaku putra atau putri Anda? ¿Caranya berhubungan tidak menyerupai orang lain seusianya? ¿Anda merasa ada sesuatu yang aneh setelah beberapa bulan sejak lahir? Saat -saat pertama kehidupan manusia adalah fundamental dan menyadari bagaimana itu bisa terjadi ketika itu tumbuh.

Terlepas dari parameter tertentu yang ditetapkan oleh masyarakat yang terkait dengan karakteristik yang seharusnya dimiliki bayi, kebenarannya adalah bahwa setiap orang unik dan tidak dapat diulangi. Namun, ada beberapa bayi yang menghadirkan beberapa perilaku yang berbeda dari anak -anak lain. Mampu mengamati kualitas -kualitas ini dengan cermat dan memiliki data yang relevan dapat membantu kami bertindak dengan cara yang benar untuk masalah ini. ¿Anda ingin tahu lebih banyak tentang ini? Dalam artikel psikologi-online ini, kami akan memberi Anda informasi tentang Angelman Syndrome: Apa itu, gejala, penyebab dan perawatan.

1. Apa itu Sindrom Angelman
2. Gejala Sindrom Angelman
3. Penyebab Sindrom Angelman
4. Bagaimana Sindrom Angelman terdeteksi
5. Bagaimana Sindrom Angelman ditransmisikan
6. Perawatan Sindrom Angelman

Apa itu Sindrom Angelman

Ketika kita berbicara tentang sindrom Angelman, kita merujuk ke a Penyakit genetik yang terjadi pada anak laki -laki atau perempuan yang baru lahir. Sindrom Angelman mengganggu perkembangan tubuh dan otak Dari orang yang menderita karenanya. Terlepas dari fakta ini, perlu dicatat bahwa gejalanya dimulai antara enam dan dua belas bulan kehidupan.

Gejala Sindrom Angelman

Sindrom Angelman memiliki beberapa Manifestasi yang memungkinkan untuk menentukan diagnosisnya, Namun, itu harus dilakukan oleh seorang profesional kesehatan. Diagnosis harus mengevaluasi presentasi klinis bayi dan mempertimbangkan fitur genetik yang ada pada orang tua untuk dapat menyiapkan kesimpulan yang berhasil.

Selanjutnya, kita akan menempatkan gejala utama sindrom Angelman yang harus diperhitungkan:

• Tidak adanya mengoceh dan merangkak Antara enam dan dua belas bulan kehidupan. Untuk dapat mengidentifikasinya dengan baik, dalam artikel ini Anda akan melihat kapan bayi merangkak.
• Kehilangan saldo dan kesulitan bergerak.
• Senyum diperburuk.
• Kesulitan untuk tidur atau mendamaikan tidur.
• Tidak adanya ucapan.
• Kejang Dari dua atau tiga tahun.
• Lengan berkibar.
• Ukuran kecil.
• Gerakan kaku.
• Kejang.

Salah satu disiplin yang mempelajari dan memperlakukan sindrom jenis ini adalah psikologi genetik. Oleh karena itu, kami mengundang Anda untuk berkonsultasi dengan artikel ini tentang psikologi genetik: apa itu dan studi apa yang lebih memahami bagaimana hal itu dapat mempengaruhi orang yang menderita dan bagaimana membantunya.

Penyebab Sindrom Angelman

Elemen yang sangat penting saat memperhitungkan diagnosis sindrom Angelman berada dalam penyebab yang disebabkan oleh patologi ini. Pada umumnya, sindrom Angelman menyajikan latar belakang neurologis dan genetik yang disebabkan pada kromosom 15. Ini menyiratkan satu Kekurangan transmisi genetik salah satu orang tua yang berdampak pada bayi.

Bagaimana Sindrom Angelman terdeteksi

Cara paling efektif untuk mendeteksi sindrom Angelman adalah tes darah, Karena dapat menunjukkan perubahan genetik yang ada pada bayi. Berikut sangat penting untuk membandingkan gen dengan orang tua untuk menguatkan jika itu adalah mutasi genetik, kurangnya kromosom tertentu atau defisiensi genetik.

Bagaimana Sindrom Angelman ditransmisikan

Secara umum, salah satu karakteristik sindrom Angelman menyajikan latar belakang neurologis dan genetik yang disebabkan pada kromosom 15. Dengan kata lain, penyakit ini terjadi karena perubahan gen orang tua bayi. Selanjutnya, kita akan melihat dua kemungkinan yang mempengaruhi transmisi gangguan ini:

• Gen ibu: Dalam sebagian besar kasus, salinan gen UBE3a oleh ibu tidak ada atau rusak.
• Gen ayah: Dihadapkan dengan warisan dua salinan gen UBE3A oleh ayah, itu dapat menyebabkan sindrom Angelman.

Perawatan Sindrom Angelman

Sementara sindrom Angelman tidak memiliki obat, ada beberapa perawatan yang dapat memberikan prognosis dan kualitas hidup yang lebih baik bagi orang -orang dengan gangguan genetik ini. Pada titik -titik berikut, kami akan mengembangkan cara mengobati Sindrom Angelman hari ini:

• Terapi perilaku: Karena Sindrom Angelman dapat menyebabkan masalah konsentrasi, perhatian dan kegelisahan tubuh, terapi perilaku membahas area yang merujuk pada perilaku orang tersebut melalui berbagai strategi yang memungkinkan untuk menghadapi situasi seperti ini dengan cara yang lebih efisien.
• Terapi Komunikasi: Jenis perawatan sindrom Angelman ini terletak pada penggunaan gambar yang mengacu pada situasi tertentu. Pada gilirannya, bahasa isyarat juga sering dalam terapi komunikasi. Pekerjaan bidang komunikasi sangat penting bagi pasien, mengingat kesulitannya dalam menjaga hubungan interpersonal.
• Fisioterapi: Jenis perawatan sindrom Angelman ini bekerja mobilitas dan koordinasi motorik pasien melalui latihan spesifik yang bermanfaat baginya.
• Pengobatan: Saat ini, ada beberapa obat yang mengganggu operasi neuron. Orang yang menderita sindrom Angelman biasanya mengalami kejang secara teratur. Karena keadaan ini, obat antikonvulsif yang menghambat area tertentu dari sistem saraf pusat yang terkait dengan kejang ditentukan pada kesempatan tertentu. Untuk lebih memahami cara kerjanya, Anda dapat berkonsultasi dengan artikel ini tentang sistem saraf pusat: fungsi dan bagian.

Seperti yang dapat dilihat, penting bahwa orang yang menderita sindrom Angelman melakukan perawatan psikologis dan medis, mengingat karakteristik klinis gangguan genetik ini.

Artikel ini hanya informatif, dalam psikologi-online kami tidak memiliki kekuatan untuk membuat diagnosis atau merekomendasikan pengobatan. Kami mengundang Anda untuk pergi ke psikolog untuk merawat kasus khusus Anda.

Jika Anda ingin membaca lebih banyak artikel yang mirip dengan Angelman Syndrome: Apa itu, gejala, penyebab dan perawatan, Kami menyarankan Anda memasuki kategori psikologi klinis kami.